Kun je deze eenvoudige bewegingen met je hand uitvoeren? Dan heb je misschien het Marfan Syndroom
Misschien weet je het nog wel, er is een fase in onze kindertijd waar we steeds riepen: "Kun jij dit? En dit?". Als je gemerkt hebt dat je behalve je tong kunt rollen en je elleboog met het puntje van je tong kunt aanraken ook je vingers en je pols op een bepaalde manier kunt buigen, weet dan dat dit niet de eenvoudige liftersduim is, maar een pathologische aandoening genaamd het Syndroom van Marfan, een aandoening van het bindweefsel dat bestaat uit overmatige gewrichtsmobiliteit en de aanwezigheid van meer elastische en fragiele weefsels dan normaal het geval is.
NB. Dit document vervangt ABSOLUUT NIET DE ARTS noch is van plan om op één of andere manier DIAGNOSES of THERAPIEËN voor te stellen. We raden daarom aan zich ALTIJD en HOE DAN OOK tot een specialist te wenden.
via Flavia Scurria | My Marfan
Wat zijn de symptomen?
Het syndroom van Marfan veroorzaakt meestal geen ernstige problemen en blijft vaak niet gediagnosticeerd, echter, afhankelijk van de levensstijl van de persoon die eraan lijdt, kan het gevaarlijk worden. Laten we kijken wat de symptomen zijn die ermee gepaard gaan.
Mensen met het Marfan syndroom kunnen manifesteren:
- Arachnodactylie;
- Een duidelijke gewrichtsmobiliteit
- Verlies van integriteit van sommige stoffen die kwetsbaarder zijn dan normaal; dit kan problemen op elk niveau van het organisme veroorzaken, vooral op het cardiovasculaire niveau;
- Uitgesproken lang (niet alle lange mensen hebben Marfan, maar we moeten lengte associëren met andere elementen);
- Mager en slanke ledematen;
- Zachte gewrichten en verslapping;
- Platvoeten;
- Verplaatsing van de lens en/of bijziendheid;
- Aorta-aneurysma en/of verzakking van de hartkleppen;
- Strak gehemelte en/of langwerpig gezicht;
- Kromming en bochel van de rug;
- Borstbeen naar buiten of naar binnen gekeerd;
- Klaplong;
- Hernia.
Als men één of meer van deze symptomen heeft is het aan te raden naar een arts te gaan, die de mogelijkheid zal onderzoeken om de patiënt aan een genetische test te onderwerpen.
Alleen door middel van een specifieke test is het mogelijk om de aanwezigheid van de genetische mutatie te bevestigen. Daarom is het noodzakelijk om naar één van de Marfan Centra in Nederland te gaan voor een zekere diagnose; kijk hier www.marfansyndroom.nl voor meer informatie.
Het grootste gevaar dat aan dit syndroom is verbonden is op hart niveau: indien niet tijdig gediagnosticeerd, kan men een aneurysma en de ruptuur van de aorta riskeren vanwege de fragiliteit van vasculaire weefsels, met duidelijk ernstige gevolgen.
Als je eraan denkt dat de fysieke kenmerken van de getroffenen dezelfde zijn als van jonge mensen die sporten uitoefenen zoals basketbal en volleybal, is het duidelijk dat het hebben van een fragiele aorta en het niet weten ervan een enorme tragedie kan worden; zonder te vermelden dat vaak het cardiocirculatiesysteem niet met de juiste frequentie en ernst wordt gecontroleerd (een eenvoudig onderzoek zoals de echocardiogram is voldoende om ons bewust te maken van de situatie).
Een bijzonderheid.
Paganini werd een beroemd musicus, juist omdat hij leed aan een aandoening van het bindweefsel waardoor hij virtuositeit kon uitoefenen die anderen, fysiek gezien, nooit konden evenaren!
Andere persoonlijkheden die het syndroom van Marfan zouden hebben gehad zijn: Abraham Lincoln, Charles de Gaulle en Osama Bin Laden.
Het Marfan Syndroom biedt geen genezing, maar slechts veel preventie. Informatie verspreiden, zelfs deze post delen: op dit moment is het de enige manier.
